Diese Eltern verbringen ihre Familie zwei Jahre lang in Isolation - und es könnte das Leben ihrer Tochter gerettet haben

  • 2019

Anne Tenne Fotografie

Vor etwas mehr als einem Jahr lebten die Eltern Glenn und Cara O'Neill zusammen mit ihren beiden Kindern, Eliza und Beckham, 454 Tage lang (in einem Jahr, zwei Monaten und drei Wochen) in eigenständiger Isolation Die sechsjährige Eliza ist bis heute ein potenzieller Kandidat für die erste medizinische Behandlung einer seltenen, aber tödlichen Stoffwechselstörung.

Im August 2015 sagte die Familie, sie glaubte, ihre Isolation würde bald ein Ende haben, da über die klinische Studie am Menschen, die vor Ende des Jahres begann, gesprochen wurde. Es gab natürlich keine Garantien, aber sie waren hoffnungsvoll.

Die Familie blieb 726 Tage in Isolation - nur vier Tage vor zwei vollen Jahren.

Das sind zwei Jahre Kein Hautkontakt mit Freunden und Familie. Kein Abhängen mit den Jungs für eine Runde Golf. Kein Treffen mit den Mädchen für Getränke. Kein Spiel auf dem Spielplatz. Keine Freundschaften in der Schule.

Der Vierer befand sich an einer Bruchstelle. "Es war sehr schwierig. Wir hatten keine Möglichkeit zu wissen, wann die Verhandlung beginnen würde und wann, wann sie ausgewählt wurde", sagte Glenn gegenüber mag.com. "Je länger es dauerte, desto verrückter wurde es. Als wir uns ursprünglich damit befassten, dachten wir, dass die klinische Studie etwa sechs Monate entfernt war. Aber der Weg zu klinischen Prüfungen bei seltenen Krankheiten hat viele Hürden und geht nie so weiter schnell wie Sie wollen, wenn Sie verzweifelte Eltern eines sterbenden Kindes sind. "

Mit freundlicher Genehmigung der O'Neill-Familie

Und ja, das Sanfilippo-Syndrom ist selten. Schätzungsweise eines von 70.000 Babys wird mit der Krankheit geboren, die genetisch vererbt ist und die Fähigkeit, unabhängig zu gehen, zu kommunizieren und zu essen, nach und nach zerstört. Letztendlich führt das Syndrom zum Tod - die Patienten überleben selten mehr als Teenager.

Im April 2016 erhielten Glenn und Cara eines der besten Telefongespräche ihres Lebens. Die Ärzte teilten mit, dass Eliza, die im Juli 2013 mit dem Sanfillippo-Syndrom, Typ A (oft die tödlichste Version dieser Krankheit) diagnostiziert wurde, an der klinischen Studie teilnehmen konnte und ihre Voruntersuchung bald beginnen würde.

"Das war ein großer Moment für uns, um diesen Anruf zu erhalten, aber um ganz ehrlich zu sein, mussten noch viele Dinge passieren, damit sie ausgewählt wurde, um die Droge zu bekommen", sagte Glenn.

So blieb die Familie in Isolation - abzüglich des neunjährigen Beckham, der im Februar zu seinen Großeltern geschickt wurde, als die Isolation verständlicherweise zu viel wurde. "Wir sahen es als" Eltern schicken ihre Kinder zu den Großeltern für den Sommer ", es war einfach nicht in den Sommermonaten", erinnert sich Glenn.

Die Isolierung war jedoch eine wichtige Komponente für die Auswahl von Eliza, da sie überprüft werden würde, um sicherzustellen, dass sie keine Antikörper gegen das AAV9-Virus entwickelt hatte. Das Virus ist nicht schädlich, aber es kann von anderen Menschen übertragen werden und kann lange von Objekten leben, wie einer Parkbank, einem Spielplatz oder einem gemeinsamen Spielzeug. Dem Kandidaten, der für die Studie ausgewählt würde, würde das Virus injiziert werden, und wenn sie Antikörper entwickelt hätten, würde sein Immunsystem die Therapie sofort angreifen, bevor es seine Arbeit erledigen könnte, wodurch die Ergebnisse unbrauchbar werden.

Mit freundlicher Genehmigung des O'Neill Familly

Erst am 3. Mai konnte die Familie O'Neill aufatmen. "Wir waren auf einem Parkplatz, Eliza saß hinten und sah zu Dora [der Entdecker], Erinnert sich Glenn. Wir wussten, dass sie bald anrufen würden, und entweder würden sie sich alles ansehen und sie war ein Ja und wurde in einer Woche behandelt, oder nein, es tut uns leid, es gibt Dinge, die wir haben gefunden, dass dies nicht möglich machen wird ... und es war ein Ja. "

Mit diesem Anruf wurde Eliza offiziell der erste Mensch, der die gentherapeutische Behandlung erhielt, was in Tierversuchen vorläufige Erfolge gezeigt hat. Die zwei Jahre der Isolation - und das einzige, was dieser Familie Hoffnung für eine Zukunft mit Eliza gab - war es wert.

"Es ist ein ziemlich tolles Gefühl, davon auszugehen, dass man mit jeder Sekunde und jedem Atemzug eines Kindes nachlässt, um zu wissen, dass diese Krankheit vielleicht in ihr aufhört", sagte Glenn. "Wir wissen nicht, wohin es gehen soll, aber vor der Behandlung waren Schmerz, Leiden, Degeneration, Rollstühle, Saugröhren und schließlich der Tod ihre sichere Zukunft. Jetzt ist ihre Zukunft unsicher und das ist eine erstaunliche Sache."

Am 10. Mai erhielt Eliza ihre einmalige, 30-minütige Behandlung. Außerdem wurden zwei weitere Kinder in die klinische Studie aufgenommen, so Glenn, der seinen Vollzeitjob in der Unternehmenswelt gekündigt hat und jetzt der Geschäftsführer ist für die Cure Sanfilipo Foundation, die seine Familie zur Unterstützung von Eliza und anderen Familien mit Sanfilipo-Syndrom gegründet hat. Und sobald sie es tat, endete die Isolation.

Mit freundlicher Genehmigung der O'Neill-Familie

"Wir waren zum ersten Mal seit zwei Jahren im Supermarkt und es war so unwirklich", sagte Glenn. "Es war, als würde man in die Dämmerungszone gehen, um wieder bei Leuten zu sein. Die Isolation forderte einen Tribut, aber wir haben es geschafft. Sie hat die Medizin bekommen."

In den vier Monaten, die seit Elizas Behandlung vergangen sind, sagt Glenn, sie hätten ein ruhigeres Verhalten von ihr bemerkt und ein bisschen mehr Bewusstsein. "Sie hat immer noch etwas Verständnis, und obwohl sie keine Worte sagen kann, die nicht dazu aufgefordert werden, arbeitet sie gerade in einer Vollzeit-Autismus-Akademie. Wir hoffen, dass sie einige dieser Dinge wieder lernen kann ," er sagte.

"Eliza hat eine ganze Menge von 4,5 bis 6,5 Jahren verloren", fuhr er fort. "Diese Krankheit stiehlt das Gehirn zuerst ... aber wir haben ein Licht in ihren Augen und eine bestimmte Verbindung gesehen. Nicht immer, aber es gibt diese Momente der Klarheit, von denen wir ganz ehrlich überzeugt waren, dass sie verschwunden sind."

Während die Ergebnisse der klinischen Studie noch andauern, gab es erste Berichte über die ersten beiden behandelten Kinder, die laut Glenn einen Hinweis auf eine funktionierende Behandlung zeigen. Es ist sehr früh im Prozess, und obwohl die Ergebnisse, die jetzt verfügbar sind, sehr konservativ sind, bleibt die Familie hoffnungsvoll.

In der Zwischenzeit treiben Glenn, seine Frau Cara und die Cure Sanfilipo Foundation die Finanzierung der Forschung voran (sie haben in den letzten drei Jahren 3,2 Millionen US-Dollar eingesammelt) und bemühen sich um eine beschleunigte Genehmigung der FDA für diese Behandlung an mehr Kindern getestet werden. Jetzt, da die O'Neill-Familie nicht mehr isoliert ist, können sie selbst an Spendenaktionen teilnehmen - einschließlich des Cure Sanfilippo Classic, eines jährlichen Golfturniers, das an diesem Wochenende in Newark (DE) stattfindet.

"Wir sehen hier eine schnelle Krankheit, bei der ein Kind seine Lieder singt und seine Mutter und seinen Vater zu einem infantilen Zustand sagt", sagt er. "Wir müssen schnell gehen, damit diese Kinder eine rechtmäßige Chance auf das Leben haben."

Mit freundlicher Genehmigung der O'Neill-Familie

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